Дисплазия — неправильное развитие органов и тканей. В основном диспластические проявления представлены врожденными пороками. Неправильное развитие может наблюдаться и в постэмбриональной жизни, т. е. после рождения, что может быть связано с удлинением периода, когда действие тератогенных факторов проявляется по окончании эмбрионального периода. Дисплазия в этих случаях проявляется на уровне ткани.

Почечная дисплазия входит в обширную группу заболеваний, объединенных термином «почечный дизэмбриогенез», который может быть наследственным или связанным с неблагоприятными воздействиями на плод тератогенных факторов. Почечная дисплазия — это группа заболеваний, для которых характерны нарушения структуры почечной ткани. Нарушения строения ткани почек могут клинически проявляться как самостоятельное заболевание. Однако нередко первые признаки болезненного процесса появляются при присоединении или развитии на их основе патологии иммунной системы или микробно-воспалительного процесса. Обычно дети с данной патологией рождаются от беременности, протекающей с токсикозом, в семье, отягощенной по нефропатиям и различным порокам развития.


О почечной тканевой дисплазии можно говорить при нарушении дифференцировки почечной ткани, задержке развития с наличием в ткани почки эмбриональных структур, присутствие которых характерно только для плода в период внутриутробной жизни. Такие признаки недостаточной зрелости почечной ткани, как наличие клубочков эмбрионального типа, не являются решающими при постановке диагноза почечной дисплазии. Это положение может быть в определенной мере поддержано хотя бы потому, что после рождения по мере развития ребенка происходит дальнейшее созревание почечных структур.

В первые годы жизни ребенка частота проявлений недостаточной зрелости почечных структур значительно выше, чем у детей после 9—10 лет, так как у растущего ребенка продолжается процесс созревания структурных элементов почек. Однако позднее созревание почечных структур также является признаком дизэмбриогенеза. Выделяют агенезию (врожденное отсутствие), гипоплазию (недоразвитие), собственно дисплазию и поликистоз (множественные кисты) почек. Эти проявления нарушения развития почек часто сочетаются. В урологической клинике используется следующая классификация почечных дисплазий: 1 — тотальная (простая и кистозная), II — кортико-модуллярная и III — обструктивная.

Множественную эпифизарную дисплазию также называют болезнью Фейербанка.
и данном заболевании нарушается процесс окостенения эпифиза костей. Однако образование суставного хряща происходит нормально. При множественной эпифизарной дисплазии первые жалобы на боль в коленных суставах появляются у детей в возрасте 5 лет и старше. Деформаций суставов обычно не происходит. При рентгенологическом исследовании в это время отмечается уменьшение эпифизов, в основном головок бедренных костей и эпифиза большеберцовой кости (кость голени). В области коленных суставов при росте ребенка контуры эпифизов костей становятся неровными, зубчатыми. У части детей может происходить распад головки бедра. В таких случаях в паху или в коленном суставе на стороне поражения появляются резкие боли при ходьбе, появляется хромота, движения в тазобедренных суставах ограничиваются, при движении также появляется болезненность. Все эти изменения приводят к раннему артрозу тазобедренных суставов. Изменения в позвоночнике незначительные. Четкая картина эпифизарной дисплазии развивается к 7—8 годам жизни ребенка и в этом возрасте довольно легко распознается, в то время как на ранних стадиях заболевания правильная диагностика представляет определенные трудности. Обычно таким детям ставят диагноз заболеваний, которые более часто встречаются в ортопедической практике. В тех случаях, когда выражены все возможные проявления болезни, следует отличать одну форму эпифизарной дисплазии от другой. Начальные проявления этих заболеваний могут быть очень похожими: раскачивающаяся походка, быстрая утомляемость, хромота.
нако жалобы на боли в ногах у детей с множественной эпифизарной дисплазией появляются раньше. В более старшем возрасте дети соспондило-эпифизарной дисплазией начинают отставать в росте от своих сверстников, а при множественной эпифизарной дисплазии рост обычно бывает нормальным. При спондило-эпифизарной дисплазии боли в суставах более выражены, и в пораженных суставах раньше появляется ограничение движения. Ось нижних конечностей при множественной эпифизарной дисплазии часто бывает правильной, иногда наблюдается небольшая вальгусная деформация стоп. При спондило-эпифизарной дисплазии чаще бывают контрактуры и деформации нижних конечностей, вывих надколенника. Для того чтобы точно отличить эти два заболевания друг от друга, необходимо провести рентгенологическое обследование костной системы.

Следующими формами наследственных системных заболеваний скелета являются диастрофическая дисплазия, псевдо-ахондроплазия, а также группа заболеваний с поражением эпифизов костей, но с преимущественным вовлечением в процесс позвоночника и тазобедренных суставов. К этой группе относятся: врожденная спондило-эпифизарная дисплазия, метатропическая дисплазия, дисплазия Книста, болезнь Диггви—Мелхиор—Клаузена.

Дисплазия мезо-эктодермальная очаговая (синдром Гольтца— Горлина)

Данное заболевание является достаточно редким, т. е. имеется лишь ничтожная вероятность развития его именно у отдельно взятого ребенка.
азанный синдром проявляется в первую очередь изменениями со стороны кожи, которые, как правило, сочетаются с дефектами скелета, зубов и глаз. Страдают этим недугом преимущественно девочки. Полагают, что заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой, доминантно. При этом мальчики, которых затронуло данное заболевание, погибают еще во внутриутробном периоде, т. е. у женщины развивается выкидыш. Механизм развития этого синдрома до сих пор остается неизвестным.

Очаги поражения кожи при синдроме Гольтца—Горлина имеют распределение в виде полос. При этом такое распределение поражения кожи совпадает с линиями ее расщепления. Помимо поражения кожи, у ребенка при осмотре можно увидеть дистрофические изменения зубов и ногтей, аномалии волос, такие дети потеют значительно меньше по сравнению со здоровыми (что также связано с недоразвитием кожи, а именно входящих в ее состав потовых желез), избыточное ороговение кожи на различных участках тела, ладоней, подошв, внутренней поверхности суставов, деформации ушей, глазные аномалии, особенно дефект в виде щели (может располагаться на краю верхнего или нижнего века, а также на радужке), различные дефекты костей (нарушение роста, асимметричное строение лица, туловища или конечностей, искривление позвоночника, недоразвитие или полное отсутствие пальцев, сращение двух или более пальцев из-за кожных или кожно-суставных сращений, деформация кистей и стоп). При проведении рентгенологического исследования выявляется характерный для данного заболевания признак — патологические изменения со стороны длинных трубчатых костей, что отмечается в 80% случаев заболевания.
других изменений могут обращать на себя внимание буллезные или язвенные высыпания на коже, врожденное отсутствие кожи. При более тщательном обследовании в лечебном учреждении выявляются разнообразные аномалии внутренних органов. По мере роста и развития у части детей на первый план начинает выходить умственная отсталость. Могут быть, однако, и только кожные изменения.

Лечение направлено на ускорение заживления очагов поражения кожи, коррекцию деформаций, защиту от разнообразных травм. Кроме того, для достижения хорошего результата на фоне проводимого лечения необходимо помнить, что ребенок или взрослый, страдающий данным заболеванием, должен избегать длительного пребывания под солнечными лучами, т. е. гиперинсоляции. С этой целью можно широко использовать разнообразные защитные кремы, а также витамины группы А и Е.

Дисплазия эктодермальная гидротическая (синдром Клустона)

 В отличие от классического варианта ангидротической эктодермальной дисплазии синдром Клустона наследуется по аутосомно-доминантному типу, чем и объясняется одинаковая заболеваемость обоих полов. Функция потовых и сальных желез не нарушена, зубы, как правило, нормальны. Заболевание характеризуется двумя основными признаками — гипотрихозом (недостаточное оволосение), который может достигать степени алопеции (гнездовое или тотальное отсутствие волос), и дистрофическими изменениями ногтей, преимущественно по гипопластическому типу (ногти становятся тонкими, мягкими, легко ломаются).
гут наблюдаться гиперпигментации (более темные участки кожи) в области суставов, околосуставные подушечки, гиперкератотические изменения ладоней и подошв, иногда глазные изменения (косоглазие, преждевременная катаракта), неврологические нарушения (умственная отсталость, припадки), но у большинства людей с этим синдромом данные изменения отсутствуют. Не исключено, что формы, протекающие с ассоциированной симптоматикой, являются особыми состояниями.

Лечение только симптоматическое: общеукрепляющие средства, витамины, препараты цинка (например, окись цинка по 50—150 мг в сутки в зависимости от возраста), средства, улучшающие трофику тканей, анаболические гормоны.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Христа—Сименса)

 Заболевание генетически неоднородно: в большинстве случаев наследуется по сцепленному с Х-хромосомой типу рецессивно, значительно реже — аутосомно-рецессивно. Не исключается возможность в отдельных родословных и аутосомно-доминантной передачи патологического гена. Предполагается гетерогенность и Х-сцепленной формы. Классический вариант заболевания наблюдается только у мужчин. У женщин болезнь протекает в смягченной форме, проявляясь снижением интенсивности потоотделения, незначительными дефектами зубов, слабым развитием молочных желез.
о дает возможность в большинстве случаев обнаружить в семьях гетерозиготных носителей среди женщин, вероятность выявления возрастает при использовании тестов на потоотделение, подсчете количества потовых пор на подушечках пальцев. Пренатальная (дородовая) диагностика данного заболевания обеспечивается ультраструктурным исследованием кожи плода, взятой методом фетоскопии на 20-й неделе беременности. При гистологическом исследовании потовые железы не обнаруживаются, может наблюдаться гипоплазия (недоразвитие) волосяных фолликулов и сальных желез.

Основными клиническими признаками являются гипо- или ангидроз (снижение или полное отсутствие потоотделения соответственно), гипотрихоз (пониженное оволосение) и гиподонтия, приступообразное необоснованное повышение температуры тела, которое, при нераспознавании причины, может привести к летальному исходу в раннем детстве, а также к нарушению умственного развития ребенка. Функция других желез кожи обычно сохранена. Характерен внешний вид таких людей: квадратный череп, выступающие лобные бугры и надбровные дуги, запавшая переносица, большие деформированные уши, толстые губы, запавшие щеки, редкие зубы с большим расстоянием между верхними резцами, редкие истонченные светлые волосы на голове, редкие брови и ресницы, усиленное отложение пигмента в коже вокруг глаз, псевдорубцовая складчатость вокруг рта и глаз. Отмечаются повышенная сухость кожи и слизистых, повышенная склонность к воспалительным заболеваниям, атопии (аллергическим проявлениям). Могут встречаться и другие аномалии (дистрофия ногтей, фолликулярный кератоз, ладонно-подошвенная кератодермия, изменения глаз, снижение слуха, недоразвитие половых органов — гипогонадизм). Заболевание начинает проявляться с рождения или развивается в период новорожденности. Взрослые, как правило, имеют обычную продолжительность жизни.


Лечение только симптоматическое. Необходимо избегать любого вида перегревания (излишнее укутывание, горячая пища, подвижные игры).

Лицам с данным синдромом рекомендуется:

1) своевременное назначение жаропонижающих средств в случае приступа повышения температуры тела, в том числе инфекционного происхождения;

2) трудоустройство больных с исключением работы, связанной с возможностью перегревания;

3) медико-генетическое консультирование (в семьях с Х-сцепленным рецессивным наследованием высок повторный риск заболевания у детей мужского пола);

4) пренатальная (дородовая) диагностика.

Хондроэктодермальная дисплазия (болезнь Эллиса—Ван-Кревельда)

Хондроэктодермальная дисплазия (болезнь Эллиса—Ван-Кревельда) относится к группе заболеваний, характеризующихся карликовостью, увеличением количества пальцев на кистях и стопах, аномалиями развития зубов, волос, ногтей, а также врожденными пороками сердца. У всех лиц с данным заболеванием наблюдаются частые пневмонии и бронхиты. Передается болезнь Эллиса—Ван-Кревельда по аутосомно-рецессивному типу наследования.


Множественная экзостозная хондродисплазия

Множественная экзостозная хондродисплазия, или множественные костно-хрящевые экзостозы, является относительно частым заболеванием в сравнении с другими наследственными системными заболеваниями скелета. На его долю приходится около 27% всех случаев костных опухолей, а также опухолеподобных и диспластических заболеваний опорно-двигательной системы. Этот порок развития костного хряща заключается в появлении разрастаний в области эпифизов и метафизов кости.

Данное отклонение является, по сути, дисплазией зоны роста кости. В связи с тем, что зона роста носит название физарной зоны, то и данная группа заболеваний получила название физарной дисплазии. Развивающиеся экзостозы располагаются в непосредственной близости к ближнему или дальнему концу кости (эпифизу). Одновременно с таким изменением со стороны костной системы у лиц с данным заболеванием отмечается незаращение неба, синдактилии, искривление шейного отдела позвоночника, многочисленные сосудистые опухоли и некоторые другие проявления.

С другой стороны, одним из самых тяжелых осложнений заболевания является перерождение экзостозов в злокачественные опухоли, что отмечается в 3—25% всех случаев. Перерождению подвергаются хрящи, покрывающие экзостозы, при этом происходит массивное разрастание хрящевой ткани. При изучении структуры множественной экзостозной хондродисплазии доля семейных случаев составила 44,1%, при этом предполагается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Остальные 55,9% случая представляют собой результат вновь возникшей мутации гена. В 1966 г. впервые был описан синдром, характерными проявлениями которого являются тонкие и медленно растущие волосы, нос грушевидной формы, короткие пальцы с клиновидными эпифизами.


 Этот синдром получил название «трихоринофалангеальная дисплазия». Выделяют два типа этого синдрома. Описанные выше проявления относятся к первому типу заболевания. Второй тип объединяет в себе те же признаки, но отличается от первого наличием у больного человека задержки умственного развития той или другой степени, а также множественных костно-хрящевых экзостозов.

Метафизарные дисплазии

Метафизарные дисплазии являются разнородной группой заболеваний, характеризующихся поражением преимущественно метафизов костей с относительно нормальными костными эпифизами и позвоночником. Наиболее ярким представителем метафизарных дисплазий является группа метафизарных хондродисплазий. В основе метафизарных хондродисплазии лежит задержка роста основной костной ткани из хрящевой, что происходит в результате недостаточного и неправильного окостенения в области метафизов длинных трубчатых костей. Развитие эпифизов и рост костей со стороны надкостницы не нарушается. Эта группа заболеваний проявляется отставанием роста и деформациями конечностей у детей. В настоящее время в литературе описано 6 форм заболеваний, относящихся к этой группе заболеваний.

Наиболее тяжелым заболеванием из этой группы является тип Янсена. Данная патология встречается крайне редко. В мировой литературе четко описано только 10 случаев этого заболевания. Больные люди имеют очень характерный вид: непропорциональное телосложение, отставание в росте, глаза широко расставлены, иногда наблюдается «выпучивание» глаз (экзофтальм), переносица широкая и приплюснутая, нижняя челюсть недоразвитая, отмечается неправильный прикус. Конечности у таких людей несколько укорочены, искривлены, суставы увеличены в объеме, кисти с толстыми пальцами в виде барабанных палочек. В тазобедренных и коленных суставах формируются сгибательные контрактуры, голени имеют саблевидную форму, стопы плоские вальгусные. В результате таких костных деформаций дети ходят на согнутых ногах, корпус несколько отклонен вперед, руки висят спереди, часто доходят до колен и ниже. Сгибательные контрактуры вызывают у больного желание сидеть на корточках. Характерным рентгенологическим признаком являются изменения в метафизах трубчатых костей (кости голени и предплечья, бедро и плечо): они чашеобразно расширены, эпифизы остаются сравнительно нормальными, позвоночник не изменен. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Тип Шмида также относится к этой группе заболеваний опорно-двигательного аппарата. Передается болезнь по аутосомно-доминантному типу наследования. Первые признаки заболевания зачастую появляются на втором году жизни (в некоторых случаях раньше). Они включают в себя отставание ребенка в росте, дети отличаются «утиной» походкой и выраженным искривлением позвоночника в поясничной области. В процессе роста ребенка постоянно прогрессирует укорочение нижних конечностей, появляются новые деформации (варусная деформация голени и варусная установка стоп). Деформации формируются благодаря тому, что малоберцовая кость растет интенсивнее большеберцовой. Лицо обычно не изменено, иногда можно отметить наличие выступающих лобных костей. Интеллект больного ребенка не страдает. Характерные рентгенологические изменения проявляются в основном в трубчатых костях нижних конечностей.

Тип Мак-Кьюсика (хряще-волосяная гипоплазия) передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. При этом заболевании отмечается отставание ребенка в росте, что проявляется после рождения, появляется заметное укорочение и утолщение кистей рук, а также разболтанность суставов кистей. Кроме того, у больных детей тонкие, короткие, редкие и светлые волосы. Их диаметр значительно уменьшен по сравнению с нормой. Поражаются также брови и ресницы. Резко выражена чувствительность к тяжелой инфекции, например такой, как ветряная оспа, которая может быть для подобных детей смертельной. Такие изменения обусловлены нарушениями со стороны системы иммунитета. Проведение вакцинации против натуральной оспы может привести к смертельному исходу.

Мезомелические дисплазии

Мезомелические дисплазии — это разнородная группа заболеваний костно-хрящевой системы, для которой, прежде всего, характерно укорочение длины предплечий и голеней. Мезомелические дисплазии объединяют 6 типов заболевания, из которых 5 проявляются уже при рождении ребенка. Наиболее часто встречающийся тип мезомелической дисплазии — дисхондростеоз, проявляющийся в юношеском возрасте. Данное заболевание характеризуется незначительным снижением роста и укорочением конечностей в области голеней и предплечий с различными деформациями части предплечья. Лучевая и локтевая кости (кости предплечья) непропорционально укорочены, в результате чего кажутся довольно широкими. По всей вероятности, дисхондростеоз передается по аутосомно-доминантному типу наследования. При этом более тяжело он протекает у лиц женского пола.

Мезомелические дисплазии типа Нивергельта характеризуются низким ростом ребенка и укорочением конечностей, чаще нижних. Укорочение наблюдается в голенях, на наружной или внутренней стороне которых располагается костный выступ, а на коже — ямка. В коленных суставах отмечается вальгусная деформация. Стопы также довольно часто деформированы. При поражении верхних конечностей обращают на себя внимание короткие искривленные предплечья. В локтевых суставах ограничено вращательное движение и разгибание. Кисть может иметь ульнарную девиацию и сгибательные контрактуры в пальцах. При рентгенологическом исследовании костной системы выявляют плоскую большеберцовую кость, нередко ромбовидной формы, кости стопы могут срастаться между собой. Кости предплечья короткие, изогнутые. Как правило, отмечается сращение костей предплечья между собой, что также приводит к ограничению движений в верхней конечности.

Танатофорная дисплазия

Танатофорная дисплазия была впервые описана в 1967 г., причем свое название она получила от двух греческих слов: thanathos — «смерть», phore — «ищущий». Такое название этого заболевания опорно-двигательного аппарата связано с тем фактом, что больные дети либо рождаются мертвыми, либо умирают от респираторных заболеваний сразу или вскоре после рождения. При рождении ребенка с танатофорной дисплазией отмечается резкое укорочение конечностей, туловище имеет относительно нормальную длину, голова — довольно крупных размеров с явно выраженной диспропорцией черепно-лицевого отдела, чем напоминает таковые изменения при ахондроплазии. Отличительной особенностью танатофорной дисплазии является сужение грудной клетки, форма которой напоминает грушу. Может иметь место тяжелая гидроцефалия (накопление избыточного количества жидкости в полости черепа), которая и затрудняет рождение ребенка. У больных танатофорной дисплазией в литературе были описаны самые разнообразные внескелетные аномалии развития: незаращение протоков сердца, которые функционируют во внутриутробном периоде; различные дефекты перегородки, расположенной между правым и левым предсердиями; сужение стенок аорты, аномалии мозга и двенадцатиперстной кишки. Диагноз танатофорной дисплазии подтверждается при проведении рентгенологического исследования костной системы: резко выраженная платиспондилия с нерезко расширенными межпозвоночными дисками; просвет канала, в котором располагается спинной мозг, расширяется в направлении сверху вниз. Бедренные кости выглядят искривленными. Ребра укорочены и уплощены, грудина вдавлена. Тип передачи данного заболевания до настоящего времени остается невыясненным.

Физарные дисплазии

Ахондроплазия является наиболее хорошо изученным заболеванием из всех форм наследственной карликовости с укороченными конечностями. Дети, страдающие истинной ахондроплазией, уже при рождении имеют характерные признаки заболевания: укорочение конечностей, туловище имеет нормальную длину, голова больших размеров с увеличенной мозговой частью черепа, лицо с выпуклым лбом и уплощенной переносицей. При рождении длина ребенка может быть нормальной (50—52 см) или несколько меньше нормы (44—47 см). Дети, родившиеся с длиной тела меньше нормы, в дальнейшем имеют более выраженную диспропорцию телосложения и очень маленький рост. Кроме того, поражения скелета у них выражены в большей степени. При рентгенологическом исследовании определяются характерные изменения в строении позвоночника, которые заключаются в постепенном уменьшении расстояния между позвонками в направлении сверху вниз.

Распознают ахондроплазию, как правило, по наличию всех характерных признаков. Рентгенологическое исследование только подтверждает поставленный диагноз.

Гипохондроплазия в недалеком прошлом рассматривалась как легкая, «стертая» форма ахондроплазии. При гипохондроплазии, в отличие от ахондроплазии, первые признаки заболевания имеются у ребенка не при рождении, а появляются к 2—3 годам. Наибольшей выраженности они достигают к 7-летнему возрасту. Лицо и голова таких детей имеют абсолютно нормальные размеры и пропорции. Пальцы широкие, расположены обычно, иногда может отмечаться слабо выраженная изодактилия. При этом заболевании, в отличие от вышеописанного, не отмечается сужение промежутков между соседними позвонками. Расстояние между ними остается одинаковым на всем протяжении позвоночного столба, однако в норме оно должно увеличиваться в направлении сверху вниз.

Передается данное заболевание по аутосомно-доминантному типу наследования. Причем отмечается большое количество случаев заболевания детей в семье, где прежде никогда не отмечалось подобных аномалий опорно-двигательной системы. Эти случаи связаны с впервые возникшими генетическими мутациями (77,4% всех случаев заболевания).

Дисплазия Диггви—Мелхиор—Клаузена

В 1962 г. Диггви, Мелхиор и Клаузен описали заболевание в семье, где были больны трое детей, рожденных от кровнородственного брака между дядей и племянницей. У детей определялась карликовость с умственной отсталостью. При рентгенологическом исследовании костной системы также выявлялись характерные изменения. Данная болезнь характеризуется карликовостью, коротким туловищем с искривлением позвоночника по большей части в поясничном отделе. Кисти и стопы маленького размера с мягкими ногтями. У большинства детей в процессе роста все более явной становится умственная отсталость. Передается дисплазия Диггви—Мелхиор—Клаузена по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Точечная хондродисплазия

Точечная хондродисплазия представляет собой группу скелетных дисплазии, для которых характерно точечное обызвествление костных эпифизов. Эта группа заболеваний включает в себя три формы: наиболее тяжелой формой является аутосомно-рецессивная ризомелическая форма; менее тяжело протекает аутосомно-доминантная форма (Конради—Хюннермана), самая легкая форма — Х-сцепленная рецессивная.

Ризомелическая точечная хондродисплазия характеризуется выраженным тяжелым укорочением конечностей. Респираторные заболевания, развивающиеся у ребенка в первый месяц жизни, являются характерным признаком для этой формы точечной хондродисплазии. Большинство детей умирают в младенческом периоде жизни от различных осложнений.

Такая же редкая, но менее тяжелая форма точечной хондродисплазии — точечная хондродисплазия Конради—Хюннермана. Это заболевание не приводит к смерти ребенка, в связи с чем чаще встречается в практике педиатров и детских ортопедов. Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования и отличается выраженным разнообразием проявлений в одной и той же семье.

 Главным проявлением заболевания является укорочение конечностей, которое чаще всего бывает асимметричным. Для точечной хондродисплазии Конради—Хюннермана на первом году жизни характерным симптомом является появление асимметричных точечных разрастаний костной ткани, которые располагаются вблизи плоских костей, в области концов длинных трубчатых костей, а также около позвоночника. К концу первого года жизни ребенка данные разрастания исчезают, а в этих местах появляются искривления эпифизов костей.

Тяжелые формы точечной хондродисплазии Конради—Хюннермана заканчиваются смертью в раннем детском возрасте. При легких поражениях диагноз невозможно поставить без проведения рентгенологического обследования. Более часто развивается промежуточная форма заболевания. В 2—3-летнем возрасте ребенка характерными признаками точечной хондродисплазии Конради—Хюннермана являются: маленький рост, специфическое лицо, искривление позвоночника и асимметричное укорочение конечностей. Лицо плоское, глаза широко отстоят друг от друга. Волосы растут плохо, тонкие, обращает на себя внимание очаговое облысение, в 20% случаев развивается катаракта. Искривление позвоночника появляется на первом году жизни и быстро прогрессирует, что приводит к резкой деформации грудной клетки и укорочению туловища. Асимметричное укорочение конечностей, контрактуры в суставах и нарушения оси конечностей (чаще нижних) бывают выражены в разной степени. При рентгенологическом исследовании костной системы определяется деформация эпифизов, как правило, тех костей, в области которых были обнаружены точечные костные разрастания.

Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия достаточно сильно напоминает точечную хондродисплазию Конради—Хюннермана. Отличием является то, что укорочение конечностей не является асимметричным. У больного ребенка отмечается выраженная умственная отсталость. Изменения скелета у мужчин выражены значительно меньше, чем при двух других выше рассмотренных формах точечной хондродисплазии.

Дисплазия Книста

В 1952 г. Книст описал ребенка с необычным заболеванием, которое в настоящее время носит название дисплазии Книста. В младенческом возрасте у детей отмечается укорочение конечностей. По мере роста ребенка становится заметным отставание в росте, в связи с чем меняется диспропорция телосложения: туловище укорачивается, а конечности уже не выглядят короткими, появляется искривление позвоночника и ограничение движений в суставах. При рентгенологическом исследовании костной системы отмечается платиспондилия, длинные трубчатые кости (плечо, бедро, кости предплечья и голени) укорочены, их метафизы утолщены (по форме напоминают гантели), окостенение костных эпифизов задерживается, что особенно заметно в головке бедренной кости.

Метатропическая дисплазия

Признаки заболевания имеются уже при рождении ребенка. У новорожденных туловище имеет нормальную длину, конечности укорочены, а грудная клетка сужена. У некоторых детей при осмотре можно заметить двойную складку кожи, расположенную над крестцом, которая напоминает хвост. В дальнейшем по мере роста ребенка появляется и быстро прогрессирует кифосколиоз (искривление позвоночника), что приводит к укорочению туловища. Лицо и череп детей при этом заболевании не изменены. Суставы конечностей увеличены в объеме, причем движения в них ограничены. Интеллект у детей с метатропической дисплазией остается нормальным. Предполагается, что заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Врожденная спондило-эпифизарная дисплазия

Врожденная спондило-эпифизарная дисплазия проявляется уже с самого рождения ребенка, но проявления заболевания в младенчестве отличаются от типичной картины в детстве. При рождении ребенка обращает на себя внимание укорочение конечностей, туловище при этом обычной длины, живот увеличен в размере, грудная клетка имеет бочкообразную форму. По мере роста ребенка скорость роста позвоночника отстает от скорости роста конечностей, что приводит к изменению диспропорции телосложения: туловище укорачивается, а конечности становятся несколько длиннее. Шея у таких детей очень короткая, в связи с чем голова откинута назад и как бы «сидит» на туловище. Лицо имеет характерное печальное выражение. При осмотре отмечается резкое искривление позвоночника в поясничном отделе, формируется характерная «утиная» походка. Больные дети быстро устают при небольшой физической нагрузке, предъявляют жалобы на боли в ногах, а позже и в области поясницы. При рентгенологическом исследовании отмечаются особенно характерные для данного заболевания изменения, которые располагаются в тазобедренных суставах и позвоночнике. На рентгенограмме тазобедренных суставов выявляется задержка окостенения головки бедренной кости (иногда до 7—8-летнего возраста ребенка), что зачастую ошибочно принимается за врожденный вывих бедра. Изменения в позвоночнике выражаются в снижении высоты грудных позвонков, щели между позвонками сужены. Врожденная спондило-эпифизарная дисплазия передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Заболевание протекает крайне тяжело, приводя к инвалидности и резким физическим уродствам.

У детей, страдающих врожденной спондило-эпифизарной дисплазией, имеются также изменения со стороны органов зрения, такие как миопия, разрушение стекловидного тела, помутнение хрусталика по типу врожденной катаракты, астигматизм. Роговица при этом остается не затронутой патологическим процессом.

Одним из проявлений врожденной спондило-эпифизарной дисплазии также является расщепление мягкого и твердого неба («волчья пасть»).

Спондило-эпифизарная дисплазия

В основе данного заболевания лежит нарушение развития суставного хряща костей. Этот дефект распространяется как на длинные кости конечностей (плечо, кости предплечья, бедро и кости голени), так и на позвоночник. Проявления спондило-эпифизарной дисплазии довольно разнообразны и во всех случаях становятся заметными по мере роста ребенка. Характерными для всех больных детей являются следующие признаки: небольшой рост, быстрая утомляемость, боли в нижних конечностях при нагрузке. При прогрессировании заболевания возникает и постоянно нарастает ограничение движений в крупных суставах (в первую очередь в тазобедренных), развивается подвывих надколенника, нарушается ось конечности. У некоторых детей возникают ранние артрозы тазобедренных суставов, которые приводят к формированию их тугоподвижности и контрактур. Все эти изменения опорно-двигательного аппарата вызывают перекос таза, сколиоз, хромоту, а в тяжелых случаях дети могут передвигаться только при помощи костылей. При рентгенологическом исследовании костной системы выявляют уплощение эпифизов. При этом по большей части страдают головки бедренных костей, а шейки бедер при этом постепенно расширяются и укорачиваются. Выявляются также характерные изменения надколенника и позвоночника. По какому типу наследования передается спондило-эпифизарная дисплазия, до настоящего времени остается невыясненным.

Классификация почечных дисплазий

I. С идентифицированной клинико-морфологической характеристикой.

1. С кистами:

1) поликистозная болезнь (детский и взрослый типы); аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный варианты;

2) медуллярный кистоз (нефронофтиз Фанкони);

3) микрокистоз почек (врожденный нефротический синдром);

4) другие виды кистоза.

2. Без кистозной трансформации:

1) олигонефрония (олигомеганефрония);

2) сегментарная гипоплазия.

II. Неидентифицированная «нефритоподобная», морфологически гипопластическая дисплазия:

1) с метаболическими нарушениями;

2) в сочетании с нефритами.

Лечение почечных дисплазий

Многообразные попытки терапевтического вмешательства при различных вариантах почечного дизэмбриогенеза можно разделить на несколько групп:

1) симптоматическое воздействие;

2) лечение гломерулонефрита, интерстициального абактериального нефрита и пиелонефрита;

3) консервативная и заместительная терапия хронической почечной недостаточности.

Нередко при сочетании структурной и анатомической аномалий органов мочевой системы обструктивная уропатия требует активного хирургического вмешательства. Этот вид терапевтического воздействия оказывается тем более значимым, чем больше преобладает анатомический порок развития по сравнению с проявлениями почечной дисплазии. Необходимость активного оперативного вмешательства возникает при осложненном почечно-каменной болезнью почечном поликистозе.

Несомненен положительный эффект, который развивается при ранней нефрэктомии (удалении почки). Операция предотвращает возникновение грозного осложнения —прогрессирующего гипертензионного синдрома (синдрома повышенного артериального давления) с вторичными изменениями другой почки и развитием хронической почечной недостаточности.

Иммунологические и электронно-микроскопические исследования показывают, что у некоторых лиц выражены явления почечного процесса, связанного с реакциями гиперчувствительности замедленного типа (аллергические реакции). Так как аллергические реакции относятся к реакциям иммунитета, то считается необходимым использовать препараты иммунодепрессивного ряда. Однако их эффективность оказывается минимальна, так как при нарушении взаимоотношения иммунокомпетентных клеток в организме необходимо использовать не только иммунодепрессанты, но и препараты, оказывающие на иммунную систему стимулирующее влияние. Использования таких активаторов обмена веществ, как кокарбоксилаза, АТФ, витамин В6, оказывается недостаточным. При заболеваниях, связанных с дизэмбриогенезом почечной ткани, необходима щадящая терапия, не нарушающая той возможной меры компенсации, которая развивается в условиях врожденной почечной неполноценности.

При развитии признаков инфекции мочевой системы у ребенка с почечной дисплазией требуется применение антибиотиков. Однако изолированная химиотерапия, как правило, не оказывает ожидаемого эффекта. В связи с тем, что у детей со структурными аномалиями почечной ткани имеется нарушение обменных процессов, целесообразно применение бессолевой диеты.

Быстро развивающийся синдром хронической почечной недостаточности в большей мере связан с врожденной неполноценностью структурных элементов почки. Выявление почечной дисплазии, а также наличие у ребенка ранних проявлений хронической почечной недостаточности требуют незамедлительного решения вопроса о лечении не только лекарственными препаратами и гемодиализом, но и хирургическим вмешательством по поводу трансплантации почки.

Источник: medn.ru

Процедуры и операции Средняя цена
Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография костей и суставов от 700 р. 254 адреса
Педиатрия / Рентгенография у детей / Рентгенография костей и суставов от 600 р. 239 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов / Первичные консультации детских специалистов от 1320 р. 140 адресов
Офтальмология / Консультации в офтальмологии от 500 р. 618 адресов
Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза от 140 р. 453 адреса
Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Осмотр структур глаза от 140 р. 406 адресов
Офтальмология / Детская офтальмология / Консультации в детской офтальмологии от 700 р. 357 адресов
Отоларингология / Детская отоларингология / Консультации в детской отоларингологии от 700 р. 352 адреса
Офтальмология / Диагностика в офтальмологии / Офтальмологические тесты от 100 р. 274 адреса
Офтальмология / Детская офтальмология / Инструментальные исследования глаз у детей от 151 р. 267 адресов

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

Описание:

Синдром Книста (описан немецким педиатром W. Kniest; синоним – метатропная дисплазия, тип II) – наследственное заболевание, характерезующееся множеством пороком развития.


Симптомы:

Отмечается непропорциональная карликовость с рождения; конечности укорочены за счет проксимальных отделов; длинные трубчатые кости укорочены и искривлены; суставы увеличены, тугоподвижны, что приводит к контрактурам; пальцы кистей длинные с тугоподвижностью в межфаланговых суставах, вследствие чего больные не могут сжать кисть в кулак; гиперлордоз и кифосколиоз; косолапость; типичное лицо с гипертелоризмом (широко расставленные глаза), экзофтальмом (смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы), уплощенной переносицей, макростомией (большой рот); миопия высокой степени, часто осложняющаяся отслойкой сетчатки; проводящая и нейросенсорная глухота; нередки расщелина нёба, паховые и пупочные грыжи. Речевое и моторное развитие замедлены, дети поздно начинают ходить и испытывают затруднения при ходьбе; интеллект обычно не страдает. При рентгенологическом исследовании находят уплощение тел позвонков; укороченные длинные трубчатые кости с короткими уплощенными эпифизами, расширенными, неравномерно разреженными метафизами; укороченные и расширенные кости таза с задержкой окостенения головок бедренных костей; расширение и разряжение костей кисти.


Причины возникновения:

Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.


Лечение:

Лечение только сиптоматическое.


Посмотреть профильные лечебные заведения

Источник: www.24farm.ru

Код вставки на сайт

Источник: www.sechenov.ru