1

  • Авторы
  • Резюме
  • Файлы
  • Ключевые слова
  • Литература

Смысловая нагрузка диагноза «идиопатический сколиоз» означает, что на данном этапе развития медицинской науки этиология заболевания остается неизвестной. Термином «дисплазия соединительной ткани» (ДСТ) называют нарушение формирования соединительной ткани, которое может быть следствием: абнормального синтеза или сборки коллагена; синтеза абнормального коллагена; чрезмерной деградации коллагена; нарушений структуры коллагеновых и эластиновых волокон; разрушения ткани механизмами аутоимунных реакций; влиянием других, пока не изученных механизмов [4]. Диагноз «дисплазия соединительной ткани» ставится на основе тщательного анализа симптомов и результатов клинических исследований. Зачастую сколиоз сопровождают внешние и висцеральные признаки дисплазии соединительной ткани [3]. При этом часто встречаются ситуации, при которых регистрируются различные комбинации признаков ДСТ, наслоение их один на другой, что не позволяет привести полученные данные о пациенте к определенному окончательному диагнозу.
о обстоятельство не противоречит определению понятия синдрома ДСТ, который не является нозологической единицей, а представляет собой генетически детерминированный системный прогредиентный процесс, формирующий фенотипические признаки наследственной патологии и служит фоном при ассоциированных заболеваниях [7].

Недифференцированная ДСТ представляет собой разнородную группу заболеваний, которые, в свою очередь, могут приводить к различным хроническим болезням с нарушениями морфологии и функции внутренних органов [5]. ДСТ характеризуется многообразием клинических проявлений от доброкачественных субклинических форм до полиорганной и полисистемной патологии, нередко с прогрессирующим течением. Клинико-морфологические проявления недифференцированной ДСТ могут включать разнообразные скелетные изменения, связанные с нарушением строения хряща: непропорционально длинные конечности, арахнодактилию, деформации грудной клетки, деформации позвоночника, плоскостопие, патологию развития зубов, прикуса, патологию суставов (склонность к вывихам). Также характерными являются изменения со стороны кожных покровов: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации, внешние признаки ускоренного старения – раннее формирование морщин, деформация овала лица, в том числе и так называемый «гравитационный птоз», клинически проявляющийся обвисанием мягких тканей лица.
оме того, ДСТ предрасполагает к бронхолегочным и реноваскулярным патологиям, способствует потере мышечной массы (в том числе сердечной, глазодвигательной мускулатуры), что приводит к кардиоваскулярным, офтальмологическим патологиям и нарушениям функции органов желудочно-кишечного тракта [6]. При ДСТ весьма разнообразны поражения сердечно-сосудистой системы: пролапсы клапанов сердца, венозная недостаточность, варикозная болезнь [2; 5].

В литературе описана также патологическая кровоточивость, связанная с аномалиями развития соединительной ткани и скелета – геморрагические мезенхимальные дисплазии (ГМД), проявляющиеся сосудистыми, тромбоцитарными и глубокими плазменными нарушениями [1].

Однако проведенный информационный поиск показал, что в исследованиях большинства авторов, посвященных вопросам хирургического лечения идиопатического сколиоза, практически отсутствуют сведения, касающиеся наличия признаков ДСТ у этой категории больных, не уточненной остается частота подобных состояний и степень их влияния на интраоперационную кровоточивость из вынужденно поврежденных тканей.

Цель исследования

  1. Оценить частоту и характер признаков ДСТ у больных с идиопатическим сколиозом.
  2. Установить возможную связь фенотипических признаков ДСТ с интраоперационной кровопотерей при хирургической коррекции деформаций позвоночника.

Материал и методы


В исследование включено 99 пациентов подросткового и юношеского возраста с идиопатическим сколиозом, прооперированных в плановом порядке в отделении детской и подростковой вертебрологии Новосибирского НИИТО им. Я.Л. Цивьяна в 2015 г. Учитывая то обстоятельство, что в указанный временной промежуток подавляющее большинство оперированных составили пациенты с идиопатическим сколиозом, больные с более редкими причинами деформаций позвоночника в исследование включены не были.

Собрана и проанализирована информация, включающая: величину деформации позвоночника, возраст больных, объем выполненного хирургического вмешательства, продолжительность операции, тип использованного хирургического инструментария, объем интраоперационной кровопотери, метод анестезиологического обеспечения. Большинство оперированных больных составили дети, подростки и больные юношеского возраста. Средний возраст – 15,7±4,2 года. Величина деформации позвоночника 61,5±19,4°. У всех пациентов на предоперационном этапе оценивалось наличие признаков ДСТ. Во внимание принимались как субъективные (данные анамнеза) критерии, так и данные объективных методов обследования (физикальный осмотр, инструментальные исследования, УЗИ-диагностика).

Для проведения дорсального спондилодеза у всех больных был применен гибридный инструментарий. Все операции выполнялись в условиях одинакового метода анестезиологического обеспечения – общая анестезия на основе севофлурана с ИВЛ. Количество включенных в зону дорсального спондилодеза уровней транспедикулярной фиксации составило 4,2±1,8. Продолжительность хирургического вмешательства — 169,4±30,3 мин. Объем интраоперационной кровопотери – 595,0±200,0 мл.


Статистический анализ полученных результатов выполнен с использованием стандартного пакета программ Microsoft Office 2003 для персональных компьютеров. Стандартная обработка вариационных рядов включала подсчет значений средних арифметических величин (М), стандартных отклонений (m). Сравнение вариационных рядов осуществляли с помощью двухвыборочного критерия Стьюдента (t). Для определения корреляционной зависимости между исследуемыми показателями высчитывался коэффициент корреляции Пирсона (r).

Результаты исследования и их обсуждение

К настоящему времени выделено большое количество фенотипических признаков ДСТ, которые условно разделяются на внешние, выявляемые при физикальном обследовании, и соединительнотканные поражения внутренних органов.

При сборе анамнеза у всех пациентов, включенных в исследование, были выявлены состояния, которые можно рассматривать как косвенные признаки наличия синдрома ДСТ (таблица 1). Большинство обследованных предъявляли жалобы на повышенную утомляемость (49,5%), наличие головокружений (37,4%). При этом у 18% пациентов отмечалось сочетание нескольких патологических состояний. Обращает внимание, что у 12% пациентов ранее наблюдалось состояние повышенной кровоточивости при травмах, экстракции зубов, менструациях.

Таблица 1

Сведения предоперационного анамнеза


Анамнестические сведения

Количество наблюдений (n)

Повышенная утомляемость

49

Частые ОРВИ

19

Повышенная кровоточивость

12

Головокружения

37

 

При проведении физикального обследования признаки ДСТ были выявлены у 42% больных (таблица 2). При этом у 33,3% пациентов отмечалось сочетание клинических проявлений: готическое небо, неправильный прикус, гипермобильность суставов, плоскостопие. Есть сведения, что именно генерализованная гипермобильность суставов, которая была выявлена в нашем исследовании у 30,3% больных, является ведущим признаком недифференцированной дисплазии соединительной ткани и маркером риска развития ортопедической патологии [3; 10].

Таблица 2

Данные физикального обследования

Внешние признаки ДСТ

 Количество наблюдений (n)

Готическое небо

40

Неправильный прикус

23

Гипермобильность суставов

30

Косолапость

3

Плоскостопие

31

О- и Х-образные конечности

5


Однако более объективные данные о наличии признаков ДСТ были получены нами при применении инструментальных, функциональных методов исследования, а также методов ультразвуковой диагностики. Установлено, что у 70% больных с идиопатическим сколиозом регистрировались изменения, связанные с нарушениями морфологии и функции внутренних органов (таблица 3). Преобладали малые аномалии сердца и изменения электрокардиограммы.

Особого внимания заслуживает регистрация пролапса митрального клапана (ПМК) ввиду широкой распространенности данного симптома и преимущественного поражения лиц молодого возраста. Доказано, что наличие ПМК является проявлением врожденной аномалии соединительной ткани со стороны сердечно-сосудистой системы [5]. Немаловажным является тот факт, что ПМК часто сопровождается различными субъективными и объективными симптомами, влияющими на психологическое состояние пациентов и их работоспособность: периодические и непродолжительные боли в области сердца, грудины и в подреберье, приступы сердцебиения с чувством «замирания», субфебрилитет в вечернее время суток, боли в толстом и тонком кишечнике, головная боль. Установлено, что ПМК сопровождается целым рядом фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани, прежде всего сверхподвижностью суставов. При этом анализ выраженности гипермобильности суставов необходим для оценки степени поражения соединительной ткани у больных с ПМК [9; 10].


ПМК в нашем исследовании был зарегистрирован у 25 пациентов. Из них в 72% случаев был выявлен ПМК 1 степени с митральной регургитацией 0-1 степени, в 28% случаев ПМК 2 степени с митральной регургитацией 1-2 степени. Выраженных нарушений внутрисердечной гемодинамики зарегистрировано не было. По данным обследования, проведенного педиатром на предоперационном этапе, среди пациентов с ПМК только у 22% больных выслушивались характерные аускультативные изменения со стороны сердца. Это вполне согласуется с данными литературных источников, что ПМК, как и все пролапсы клапанов сердца, подразделяется на 2 формы: немая (при выслушивании фонендоскопом никаких изменений не будет обнаружено) и аускультативная (при объективном обследовании врач слышит щелчки и шумы) [9]. Весьма интересным является тот факт, что диагноз ПМК у большинства пациентов был установлен впервые при проведении обследования перед госпитализацией в клинику.

Таблица 3

Объективные признаки ДСТ

 



Признаки ДСТ

 Количество наблюдений (n)

Патология органов зрения

Миопия/гиперметропия

37

Малые аномалии развития сердца

Пролапс митрального клапана

25

Пролапс трикуспидального клапана

16

Двустворчатый аортальный клапан

1

Аномалии хордального аппарата сердца

47

Изменения внутренних органов

Птозы внутренних органов

17

Нарушение моторики ЖКТ

26

Данные электрокардиографического обследования

Нарушение образования импульса возбуждения

Синусовая тахикардия

10

Синусовая брадикардия

8

Экстрасистолия

6

Нарушение проведения импульса возбуждения

Блокада правой ножки пучка Гиса

22

Синоатриальная блокада I-II степени

6

Сочетанные нарушения ритма

Синдром WPW

1

Синдром укороченного интервала PQ

10

Нарушение процессов реполяризации                       34

 

 У 63% обследуемых отмечались сочетания выявленных анатомо-функциональных нарушений. Ранее выполненные нами исследования зафиксировали аналогичные изменения в строении и функции сердца и органов желудочно-кишечного тракта с сочетанным воздействием нескольких клинически значимых проявлений ДСТ более чем у 32,4% больных [8]. Выявленная большая частота встречаемости признаков ДСТ в настоящем исследовании объясняется, вероятно, тем обстоятельством, что ультразвуковая диагностика сердца и внутренних органов стала обязательной позицией в стандарте предоперационного обследования пациентов с идиопатическим сколиозом.
лученные нами сведения вполне согласуются и с данными других исследователей, которые сообщали, что более 50% лиц с заболеваниями соединительной ткани не могли быть отнесены к определенному, клинически очерченному синдрому в связи с наличием «коалиции» синдромов или их частичным перекрыванием. При этом признаки ДСТ определялись в различных органах и системах органов [2].

Кроме того, в процессе исследования нам представлялось важным выяснить ответ на вопрос: возможно ли использовать количественную оценку наличия признаков ДСТ с целью прогнозирования вероятной интраоперационной кровопотери? Однако при определении корреляции между наличием фенотипических признаков ДСТ и объемом интраоперационной кровопотери была установлена лишь слабая корреляционная зависимость с коэффициентом Пирсона r = 0,1.

Заключение

Высокая частота присутствия клинических признаков синдрома ДСТ у больных с идиопатическим сколиозом позволяет рассматривать его как фоновое состояние у данной категории пациентов. Несмотря на то что, согласно литературным данным, повышенная кровоточивость является частым признаком, сопутствующим синдрому ДСТ, результаты нашего исследования свидетельствуют о том, что клинические признаки ДСТ (внешние особенности, органические и функциональные изменения внутренних органов) не могут служить проводником для прогнозирования возможной интраоперационной кровопотери при хирургической коррекции сколиотических деформаций позвоночника. Вероятнее всего, именно высокая частота сочетания ДСТ с дисфункциями системы гемостаза определяет случаи повышенной кровопотери при хирургической коррекции сколиотических деформаций позвоночника, что требует дальнейших исследований с использованием современных методов диагностики гемостазиологических нарушений.


Библиографическая ссылка

Иванова А.А., Лебедева М.Н. СИНДРОМ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ КАК ФОНОВОЕ СОСТОЯНИЕ У БОЛЬНЫХ С ИДИОПАТИЧЕСКИМ СКОЛИОЗОМ // Современные проблемы науки и образования. – 2016. – № 3.;
URL: http://science-education.ru/ru/article/view?id=24696 (дата обращения: 18.12.2019).


Синдром дст

Источник: science-education.ru

Причины и факторы риска

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

  • перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
  • тяжелый токсикоз, гестоз;
  • хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
  • прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • производственные вредности;
  • воздействие ионизирующего излучения.

Формы заболевания

Выделяют следующие формы:

  1. Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
  2. Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.

Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.

Стадии заболевания

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

  • в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
  • в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
  • у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Достаточно часто проявления дисплазии выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

Симптомы

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

  • низкая масса тела;
  • тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
  • искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
  • астеническое телосложение;
  • измененная форма грудной клетки;
  • деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
  • симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
  • врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
  • деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
  • крыловидные лопатки;
  • различные изменения осанки;
  • грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
  • истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
  • множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
  • суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

  • характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
  • особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
  • аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.

Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Висцеральные симптомы заболевания:

  • патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
  • поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
  • бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
  • поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
  • патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
  • аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

Читайте также:

9 правил здорового позвоночника

6 эффективных упражнений для расслабления мышц спины

7 причин заняться плаванием

Диагностика

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

  • выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
  • иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
  • непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
  • определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
  • изучение антигенов гистосовместимости HLA;
  • УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
  • бронхоскопия;
  • ФГДС.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Лечение

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции. В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

  • витаминно-минеральные комплексы;
  • хондропротекторы;
  • стабилизаторы минерального обмена;
  • препараты аминокислот;
  • метаболические средства.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения дисплазии соединительной ткани:

  • травматизация;
  • снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
  • присоединение соматической патологии.

Прогноз

В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: www.neboleem.net

Дисплазия соединительной ткани

Наличие множества подходов к определению заболевания говорит о неполной изученности вопроса. Заниматься серьёзно им стали совсем недавно, когда появились междисциплинарные медицинские институты и стал развиваться комплексный подход в диагностике. Но и до сих пор в обычной больнице не всегда поставят диагноз дисплазия соединительной ткани ввиду его многоаспектности и сложности клинической картины.

Дисплазия соединительной ткани: патология, её виды и клинические проявления

ДСТ характеризуется генетическими нарушениями в развитии соединительной ткани — мутационными дефектами волокон коллагена и эластина и основного вещества. В результате мутаций волокон их цепи формируются или короткими относительно нормы (делеция), или длинными (инсерция), или их поражает точечная мутация в результате включения не той аминокислоты, и т. д. Количество/качество и взаимодействие мутаций влияют на степень проявления ДСТ, которая от предков к потомкам обычно возрастает.

Столь сложная «технология» заболевания делает каждого больного ДСТ уникальным, однако существуют и устойчивые мутации, которые приводят к редким видам проявления дисплазии. Потому выделяют два вида ДСТ — дифференцированную и недифференцированную.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или ДДСТ, характеризуется определённым типом наследования признаков, ясной клинической картиной. К ней относят синдром Альпорта, синдромы Марфана, Шегрена, Элерса — Данлоса, гипермобильность суставов, буллезную форма эпидермолиза, «болезнь хрустального человека» — несовершенный остеогенез — и другие. ДДСТ встречается редко и диагностируется довольно быстро.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, или НДСТ, проявляется очень разнообразно, поражения носят полиорганный характер: затронуты оказываются несколько органов, систем. Клиническая картина НДСТ может включать отдельные малые и большие группы признаков из перечня:

  • Скелет: астеническое сложение; непропорциональное удлинение конечностей, пальцев; разнообразные позвоночные деформации и воронкообразные/килевидные деформации грудной клетки, разных видов плоскостопие, косолапость, полая стопа; Х/О-образные формы конечностей.
  • Суставы: гипермобильность, дисплазия тазобедренных суставов, повышенная опасность вывихов и подвывихов.
  • Мышечная система: недостаточность массы, особенно — глазодвигательной, сердечной.
  • Кожа: покровы истончены, гиперэластичны, обладают повышенной травматичностью с образованием шрамов с рисунком «папиросной бумаги» и келоидных рубцов.
  • Сердечно-сосудистая система: изменённая анатомия сердечных клапанов; торакодиафрагмальный синдром, вызванный позвоночными патологиями и патологиями грудной клетки (торакодиафрагмальное сердце); поражение артерий и вен, в том числе — варикозное поражение в юном возрасте; аритмический синдром и т. д.
  • Бронхи и лёгкие: бронхоэктазы, спонтанный пневмоторакс, вентиляционные нарушения, трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, прочее.
  • Желудочно-кишечный тракт: нарушение (сдавление) кровотока, снабжающего органы брюшной полости кровью, — диспластик безуспешно, долго, иногда всю жизнь лечится у гастроэнтеролога, в то время как причина симптомов — дисплазия соединительной ткани.
  • Зрение: близорукость разной степени, удлинение глазного яблока, дислокация хрусталика, синдром голубых склер, косоглазие, астигматизм, плоская роговица, отслойка сетчатки.
  • Почки: реноваскулярные изменения, нефроптоз.
  • Зубы: кариес в раннем детстве, генерализованный пародонтоз.
  • Лицо: аномалии прикуса, выраженные лицевые асимметрии, готическое нёбо, низко растущие на лбу и шее волосы, большие уши или «мятые» ушные раковины и др.
  • Иммунная система: аллергический, аутоиммунный синдромы, синдром иммунодефицита.
  • Психическая сфера: повышенная тревожность, депрессии, ипохондрия, невротические расстройства.

Это далеко не полный список последствий, но характерный: так проявляет себя дисплазия соединительной ткани детей и взрослых. Перечень даёт представление о сложности проблемы и необходимости скрупулёзного исследования для постановки правильного диагноза.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренных суставов — отклонение, нарушение или патология в развитии суставных структур в пре- и постнатальный периоды, результат которого — неправильная пространственно-размерная конфигурация сустава (соотношение и соположение вертлужной впадины и головки бедра). Причины заболевания разнообразны, в том числе могут быть обусловлены и генетическими факторами, как дисплазия соединительной ткани.

В медицине принято различать три формы развития ДТС — предвывих (или стадия незрелого сустава), подвывих (стадия начальных морфологических изменений в суставе) и вывих (выраженные морфологические изменения в строении).

Сустав на стадии предвывиха имеет растянувшуюся, слабую капсулу, и головка бедра свободно вывихивается и возвращается на место (синдром соскальзывания). Такой сустав считают незрелым — сформированным правильно, но не закрепившимся. Прогнозы для детей с таким диагнозом самые положительные, если дефект вовремя замечен, а терапевтическое вмешательство началось вовремя и проводилось эффективно.

Сустав с подвывихом имеет смещённую головку бедра: её смещение по отношению к вертлужной впадине может происходить в сторону или кверху. При этом генеральное соположение впадины и головки сохраняется, последняя не нарушает пределы лимбуса — хрящевой пластины впадины. Грамотная и своевременная терапия предполагает высокую вероятность формирования здорового, полноценного сустава.

Сустав в стадии вывиха представляет собой по всем показателям смещённую головку бедра, контакт между ней и впадиной полностью потерян. Эта патология бывает как врождённой, так и результатом неправильного/неэффективного лечения более ранних стадий дисплазии.

Внешние признаки для постановки предварительного диагноза ДТС у младенцев:

  • количественное ограничение в отведении бедра;
  • укороченное бедро — при одинаковом положении ног, согнутых в коленях и тазобедренных суставах, колено на поражённой стороне расположено ниже;
  • асимметрия ягодичных, под коленями и паховых складок на ножках ребёнка;
  • симптом Маркса-Ортолани (также называют симптом щелчка, или соскальзывания).

Если внешний осмотр даёт положительные результаты для диагностирования ДТС, то точная постановка диагноза ставится по результатам УЗИ и рентгенологического исследования (после 3 месяцев).

Подтверждённая дисплазия тазобедренных суставов лечится, в зависимости от генеральной формы и вторичных особенностей, с помощью стремян Павлика, гипсовых подвязок, других функциональных приспособлений и физиотерапии, в случае тяжёлых патологий — оперативными методами.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у детей может «заявить» о себе в любом возрасте ребёнка. Нередко клинические признаки становятся отчётливее с взрослением («эффект проявления негатива фотографии»), а потому точное определение заболевания в детском и подростковом периоде затруднено: такие дети просто чаще прочих попадают с проблемами то к одному специалисту, то к другому.

Если же ребёнку поставлен диагноз дисплазия соединительной ткани, и он авторитетно подтверждён, то не стоит отчаиваться — существует множество методов поддерживающей, корректирующей и восстановительной терапии. В 2009 году в России впервые определена базовая медикаментозная программа для реабилитации больных ДСТ.

К тому же у диспластиков есть и свои доказанные преимущества перед людьми относительно здоровыми. Как говорит профессор Александр Васильев, у большинства диспластиков более высокий (относительно среднего) уровень интеллекта — многие успешные люди болели ДСТ. Очень часто больные дисплазией выглядят привлекательнее, чем «основная популяция», за счёт удлинённых конечностей и общей утончённости вида. Они в 90 % случаев внешне моложе своего биологического возраста. Есть и ещё одно важное преимущество диспластиков, подтверждённое отечественными и зарубежными наблюдениями: больные с ДСТ в среднем в 2 раза реже подвергаются онкологическим поражениям.

Когда родителям стоит проявить бдительность и начать комплексное обследование ребёнка в авторитетных клиниках? Если из представленного выше списка патологий и состояний вы замечаете у ребёнка хотя бы 3 – 5, стоит обратиться к специалистам. Не нужно делать выводов самостоятельно: даже наличие нескольких совпадений вовсе не означает диагноза ДСТ. Врачи должны установить, что все они — следствие одной причины и связаны между собой патологией соединительной ткани.

Также будет полезно прочитать:

— Главная статья про дисплазию тазобедренных суставов

— Развитие ребенка с дисплазией

Источник: dysplazia.ru

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

  • наследственная коллагенопатия;
  • гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

  • Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
  • Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
  • Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
  • Х-образная деформация ног.
  • Варикоз, сосудистые звездочки.
  • Гипермобильность суставов.
  • Гипервентиляционный синдром.
  • Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
  • Болезненность при попытке оттянуть кожу.
  • Проблемы с иммунной системой, зрением.
  • Мезенхимальная дистрофия.
  • Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
  • Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

  • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
  • деформации грудной клетки;
  • плохой тонус мышц;
  • асимметричные лопатки;
  • неправильный прикус;
  • хрупкость костной ткани;
  • повышенная гибкость поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

  • Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
  • Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

  • систематизировать жалобы пациента;
  • провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
  • оценить мобильность суставов;
  • дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
  • провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

  • грамотно подобранной физической активности;
  • индивидуальном рационе питания;
  • физиотерапии;
  • медикаментозном лечении;
  • психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

  • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
  • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

  • Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
  • Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
  • Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
  • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Источник: sovets.net

Определение. Синдром дисплазии соединительной ткани (СДСТ) — врожденная аномалия развития соединительной ткани (СТ), обусловленная генетическим дефектом синтеза ее внеклеточных белков. СТ является одной из четырех типов ткани (в дополнение к эпителиальной, мышечной и нервной) и составляет не менее 50% от массы тела. Одна из главных функций СТ — "экзоскелет" для всех органов и систем. К СТ относится кость, хрящ, жир, связочный аппарат, сухожилия; также она входит в состав всех органов, составляя их строму (опору). Помимо поддерживающей, формообразующей функции, СТ выполняет еще одну — трофическую: она обеспечивает транспорт питательных веществ и продуктов распада между кровеносной системой и паренхимой (функционально активной частью органа). Схема строения СТ:

Соединительная ткань под микроскопом

Чем плотнее СТ (например, костная), тем меньше удельный вес в ней внеклеточного пространства (гелеобразной среды) и больше — клеток и коллагеновых волокон. При СДСТ происходит:

— нарушение синтеза гликозаминогликанов

— нарушение синтеза коллагеновых волокон

— нарушение синтеза эластических волокон.

Таким образом, при СДСТ нарушается нормальный синтез тех компонентов, которые придают ей плотность, форму: они становятся более мягкими и податливыми. Поскольку СТ находится во всех органах и системах, то процесс ее дисплазии затрагивает организм мультифокально.

Этиология. В зависимости от особенностей этиологии выделяют СДСТ, как проявление наследственного заболевания и собственно дисплазию СТ, как проявление дизэмбриогенеза. Классическими примерами наследственной патологии СТ является синдром Марфана и синдром Элерса-Данло. Как и любое другое генетическое заболевание, они наследуются по законам генетики и встречаются очень редко. 

Синдром Марфана      Килевидная грудь      Воронкообразная грудь

Гораздо чаще мы сталкиваемся с СДСТ в рамках нарушения внутриутробного развития. Причины дизэмбриогенеза:

1. Стрессы женщины во время беременности (это главная причина). Их можно разделить на субъективные и объективные. К субъективным относится иррациональная установка женщины хотя бы в одной системе координат: а) отношение к себе беременной, б) отношение к формирующейся системе "Я и мое дитя", в) отношение ко мне, беременной, окружающих. То есть речь идет о психологических проблемах у будущей матери, связанных с самой беременностью и/или ее негативным восприятием. К объективным причинам можно отнести, например, работу с высокой психологической нагрузкой, дискомфортные отношения с отцом ребенка и др. 

2. Низкое качество спермы отца ребенка. Возможные причины: возрастные изменения сперматогенеза, варикоцеле.

3. Вредные экзогенные факторы: пассивное или активное курение, эмбриотоксичные медикаменты и др.

Фундаментальные генетические изменения, могущие привести к СДСТ, возникают, прежде всего, в первом триместре беременности. В этом смысле нормально, спокойно протекающий дебют беременности является квинтэссенцией здоровья будущего ребенка.

Приведу мнение известного исследователя Гройсман Э.Н., (2002г.) о безусловности внутриутробной связи матери и ребенка: "В психике плода остаются стойкие следы отношения его матери к беременности, ее мысли и настроения, включаемые в собственную память субъекта на уровне клеточной памяти, которая может сохраняться годами, если речь идет о вовлечении в процесс сотен клеток. Эмоционально травмированные в утробе матери дети оказываются сенситивными к стрессу, что может влиять на всю их дальнейшую жизнь."

СДСТ весьма распространен: ~ 1 на 5 человек. Однако фенотипическая выраженность его может быть совершенно разной: от безобидного пролапса митрального клапана с субклиническим неврозом до "марфаноподобных" форм.

Клинические проявления.

Учитывая тематику сайта, проявления СДСТ я условно разделю на кардиальные и экстракардиальные:

 

                  экстракардиальные                             кардиальные
тонкие конечности со слаборазвитой мускулатурой пролапсы клапанов
гипермобильность суставов (как крайнее проявление: "паучьи пальцы"," привычные" вывихи) расширение корня аорты
деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная) "лохматые" (утолщенные) створки митрального клапана или миксоматозно измененные
деформация позвоночника: кифоз, сколеоз, прямая спина расширение ствола легочной артерии
лопоухость аневризма межпредсердной перегородки
плоскостопие расслоение аорты в возрасте до 50 лет
искривление носовой перегородки аномально расположенные хорды левого желудочка
опущение (птоз) органов: нефроптоз, гастроптоз, деформация желчного пузыря аномалия развития коронарных артерий
ранняя варикозная болезнь вен (до 50 лет), варикоцеле добавочные папиллярные мышцы
грыжа пищеводного отверстия диафрагмы открытое овальное окно
аневризмы артерий гипермобильность межпредсердной перегородки
неправильный прикус расширение аорты в области синусов Вальсальвы
спонтанный пневмоторакс  
астеническая конституция (высокий рост не обязателен)  

Экстракардиальных проявлений СДСТ гораздо больше; я перечислил лишь основные. Утверждение СДСТ в качестве диагноза правомочно при вовлечении в процесс не менее двух систем, например: деформация грудной клетки (опорно-двигательная система) + симптомы ВСД (нервная система) или пролапс митрального клапана (сердечно-сосудистая система) + варикоцеле (венозная система).

Клиническая манифестация проявлений СДСТ происходит на разных этапах онтогенеза: что-то при рождении (лопоухость, деформация грудной клетки), что-то в раннем детстве (пролапсы клапанов, аневризмы артерий), а что-то в подростковом или даже в зрелом возрасте (варикоцеле, невротические нарушения).

Нередко, те заболевания, которые появились как будто беспричинно, на самом деле являются следствием СДСТ. Примеры:

Нефроптоз. Осложнения: мочекаменная болезнь, хронический пиелонефрит.

Аномалии развития желчного пузыря и желчевыводящих путей. Осложнения: желчекаменная болезнь.

Гастроптоз. Осложнения: рефлекторные сердечные аритмии.

Варикоцеле. Осложнения: бесплодие.

Гипермобильность суставов. Осложнения: привычные вывихи.

Искривление носовой перегородки. Осложнения: затруднение носового дыхания, хронический ринит.

Несмотря на то, что фенотипические проявления СДСТ могут быть совершенно разнообразными, они редко несут непосредственную угрозу для жизни и служат поводом для обращения за медицинской помощью. Гораздо чаще субъект с признаками СДСТ впервые оказывается у врача в связи с невротической симптоматикой. Строму головного мозга, как и любого другого органа, составляет СТ. Поэтому ее дисплазия может сказаться на психической функции человека. Невротический СЃРёРЅРґСЂРѕРј является одним из базовых проявлений СДСТ. Основные особенности психики пациента с СДСТ:

— неуверенность в себе,

— повышенная тревожность,

— повышенная ранимость,

— склонность к депрессии (пониженный эмоциональный фон),

— лабильность настроения,

— раздражительность,

— повышенная чувствительность к неуспеху,

— причисление к разряду травмирующих относительно эмоционально нейтральные ситуации,

— сильные отрицательные эмоции (страх, гнев) при склонности не выражать их вербально,

— регуляция эмоций по типу руминации, катастрофизации, сравнения, обесценивания.

Невротические тенденции носят врожденный характер. Однако при "аккуратном" воспитании такого ребенка их клиническая выраженность может быть существенно "сглажена". Наоборот, проявление, например, деспотизма, со стороны референтного лица еще больше усугубит психологические трудности ребенка и затруднит его будущую взрослую жизнь. Кроме того, внешние стигмы СДСТ, связанные с деформацией скелета (например, воронкообразная грудная клетка) или с особенностями конституции (высокий рост, слаборазвитая мускулатура, лопоухость) могут понизить самооценку ребенка ( "Я — ни как все") и служить катализатором невроза. Далеко не всегда пациент с СДСТ может осознать причину невротической симптоматики, чаще она протекает бессознательно. Самовыражение (самореализация, самоактуализация) таких людей, как правило, затруднена, поскольку следствием всех выше перечисленных невротических акцентуаций являются коммуникативные дисгармонии. Они приводят к трудностям в создании устойчивой брачной пары (семьи), профессиональной неудовлетворенности, социальной интроверсии.

Невротические симптомы при СДСТ часто сочетаются с вегетативным и кардиальными синдромами (кардионевроз).

Проявления вегетативного СЃРёРЅРґСЂРѕРјР°: головные боли, общая слабость, бледность, склонность к ортостатическим реакциям, неудовлетворенность вдохом (синдром гипервентиляции, неврогенная одышка), холодные и влажные ладони, "медвежья болезнь" (пароксизмальный понос), приступы безотчетного страха.

Сердечно-сосудистые синдромы:

1. Клапанный СЃРёРЅРґСЂРѕРј. Речь идет о пролапсе (прогибе) сердечных клапанов в определенный период сердечного цикла. Это самое распространенное фенотипическое проявление СДСТ. Чаще всего пролабируют створки митрального клапана, реже — трикуспидального; исключительно редко — легочного и аортального. "Заинтересованность" клапанного аппарата при СДСТ объясняется тем, что они, представляя собой соединительнотканные структуры, подвергаются постоянным гемодинамическим нагрузкам. Поскольку створки митрального и трикуспидального клапана одним концом крепятся к стенкам желудочков посредством эластичных хорд, то именно эти клапаны легче всего пролабируются, растягиваются. В левом желудочке кровяное давление больше, поэтому пролапс митрального клапана случается чаще.

Пролапс митрального клапана     Пролапс митрального клапана

Клиническая значимость пролапса коррелирует с его степенью. В подавляющем большинстве случаев мы имеем дело с пролапсом 1 ст. Как правило, он сопровождается гемодинамически незначимой митральной регургитацией. При пролапсе 2 или 3 ст. регургитация может быть достаточно выраженной, что со временем приведет к перегрузке левого предсердия и осложнениям. В любом случае степень пролапса в течение жизни не меняется. Поэтому больные с пролапсом 1 ст. в диспансеризации не нуждаются. Связи между степенью пролапса и выраженностью невротических нарушений не прослеживается: больной с пролапсом 1 ст. может иметь выраженный невроз, наоборот, пациент с пролапсом 2 ст. может ощущать себя соматически здоровым. Пролапс митрального клапана часто сочетается с кардионеврозом.

2. РЎРёРЅРґСЂРѕРј метаболической кардиомиопатии. Речь идет о сочетании изменений на ЭКГ (по типу изменений реполяризации) с кардиалгией. При СДСТ может нарушаться метаболизм в сердечной мышцы, вплоть до формирования очагов микроишемии, что сопровождается появлением неспецифических изменений на ЭКГ и болью в области сердца. Прогноз: благоприятный.

Миокардиальный синцитий

3. Аритмический СЃРёРЅРґСЂРѕРј. Для лиц с СДСТ характерны некоторые виды нарушений сердечного ритма: синусовая тахикардия в дневное время, выраженная синусовая аритмия, экстрасистолия. Синусовая тахикардия отражает общий повышенную тревожность (невротичность) таких пациентов. Синусовая аритмия является проявлением лабильности сердечного ритма, что реципрокно лабильности нервной системы у таких пациентов. Экстрасистолия, хотя и безобидна в абсолютном большинстве случаев, достаточна трудна в интерпретации своего происхождения. Существует несколько теорий, объясняющих появление экстрасистолии при СДСТ:

— экстрасистолический фокус возникает на фоне измененного метаболизма в миокарде (напоминаю, СТ выполняет важнейшую трофическую функцию) — концепция "метаболической кардиомиопатии",

— активация (чаще в юношеском возрасте) латентного дистопического фокуса – смещение трансмембранного потенциала гипополяризованных клеток к пороговому уровню; у лиц с СДСТ с рождения могут существовать слабодифференцированные гипополяризованные клетки там, где их не бывает в норме (например, в выносящем тракте правого желудочка);

— дополнительные хорды левого желудочка с мышечным компонентом ("мышечные хорды") являются одним из колен в экстрасистолической цепи re-entry;

— пролабирующий митральный клапан, "натягивает" хорды, что приводит к "напряжению" участка миокарда, к которому крепится хорда — феномен "механической ишемии";

— предсердная экстрасистолия может появиться вследствие пролапса митрального клапана, когда струя регургитирующей крови вызывает раздражение субэндокардиальных участков левого предсердия;

— гиперфункция симпатической нервной системы (почти обязательный клинический саттелит СДСТ); синусовая тахикардия порождает "перегрузочную" экстрасистолию;

— микротромбоз коронарных артерий тромбоцитарными агрегатами, формирующимися между утолщенными ("лохматыми") створками митрального клапана.

— неполноценность (слабость) связочного аппарата пищевода и желудка приводит к их некоторому смещении  (гастроптоз, грыжа пищевода), что раздражает вагус и провоцирует  СЂРµС„лекторную предсердную экстрасистолию.

Экстрасистолия на фоне СДСТ нередко приобретает черты психогенной (нейрогенной), учащаясь (появляясь) при стрессах, волнениях.

Существует ряд ЭКГ-феноменов и синдромов, которые на первый взгляд не имеют прямого отношения к СДСТ, однако встречаются при нем достоверно чаще, чем вне его. А именно: неполная блокада ПНПГ, феномен укороченного P-Q, феномен WPW, АВ-узловая тахикардия, синдром ранней реполяризации желудочков, миграция водителя ритма по предсердиям.

4. РЎРёРЅРґСЂРѕРј лабильности артериального давления. Известно, что у молодых пациентов с СДСТ отмечается тенденция к пониженному артериальному давлению. Причем это может быть, как в  рамках гипотонической болезни, сопровождающейся неприятными симптомами, так и вариантом индивидуальной нормы в виде бессимптомной артериальной гипотонии. Склонность к пониженному давлению отражает первичную вегетативную недостаточность. Повышение артериального давления при СДСТ может начаться после 30 лет. Ведущим психодинамическим механизмом артериальной гипертонии у таких пациентов является "тревожная гиперответственность". Среди невротических жалоб преобладают ощущение напряженности, волнения, тревоги, обиды, страха. Из соматических — головная боль, кардиалгия. Основной клинической особенностью такой артериальной гипертонии является выраженная лабильность цифр АД в течение дня ("скачет как будто беспричинно") и относительно редкое повреждение органов-мишеней (по сравнению с субъектами, у которых подоплека гипертонии  — "заторможенный гнев"). 

5. РЎРёРЅРґСЂРѕРј синкопальных состояний. Пациенты с СДСТ чаще страдают обмороками, чем лица того же возраста, но без данного синдрома. Синкопы протекают по вазовагальному механизму. Как правило, у таких больных отмечается тенденция к низкому артериальному давлению. Прогноз: благоприятный.

Поражение сосудов при СДСТ носит название — сосудистый СЃРёРЅРґСЂРѕРј. СТ создает необходимый прочный каркас и эластичность стенки сосудов. При диспластических изменениях возможны следующие варианты сосудистых аномалий:

— аневризмы артериальных сосудов,

— эктазия артерий на длительном протяжении,

— патологическая извитость вплоть до петлеообразования,

— асимметрия диаметров парных артерий,

— слабость стенок периферических вен — венозная недостаточность.

Наибольшее клиническое значение имеет формирование аневризмы аорты и артерий мозга. В случае постепенного, многолетнего формирования аневризмы симптоматика может отсутствовать вообще и дебютировать с интенсивного загрудинного болевого синдрома (при аневризме восходящего отдела аорты), который предшествует ее разрыву за несколько дней или часов, или с мозгового геморрагического инсульта (при разрыве аневризмы внутримозговой артерии).

Аневризма внутримозговой артерии

Слабость венозной стенки является фактором риска раннего (до 45-50 лет) формирования варикозной болезни вен нижних конечностей. У мужчин одним из вариантов проявления венозной недостаточности на фоне СДСТ является варикозное расширение вен семенного канатика — варикоцеле, которое грозит бесплодием. Впрочем, сосудистый синдром может протекать бессимптомно всю жизнь — он лишь повышает сосудистые риски.

Типичное заблуждение, касающееся СДСТ: "лица, страдающие СДСТ имеют астеническую конституцию и какие-либо аномалии развития скелета". Астеническая фенотипия и скелетные отклонения встречаются не более, чем у 60% пациентов с СДСТ. В остальных случаях поражаются другие органы и системы. Самое распространенное сочетание: пролапс митрального клапана (дисплазия СТ сердца) + повышенная психическая ранимость (дисплазия СТ головного мозга).

Клиническое течение СЃРёРЅРґСЂРѕРјР°. Теперь рассмотрим варианты естественного течения СДСТ. За исключением редких случаев, когда, например, имеются выраженные деформации скелета, СДСТ представляет собой "предболезнь" и фактически как диагноз чаще всего не постулируется.  В такой ситуации проявлениям СДСТ в детстве не уделяется должного внимания со стороны медиков — и в подростковом или в зрелом возрасте "предболезнь" неминуемо переходит в болезнь. Поскольку основным предназначением человека является самореализация в условиях социума, то именно на комфортном межличностном общении зиждется удовлетворение сложных нравственно-креативных потребностей. Как упоминалось выше, у лиц с СДСТ имеется врожденная ранимость психики. В связи с этим ситуации, которые для большинства людей будут эмоционально нейтральными, для субъекта с СДСТ окажутся индивидуально травматичными. При преодолении трудностей такому индивиду потребуется значительно больше морально-волевых усилий. Пребывание в чувствительных, стрессовых ситуациях постепенно приводит к психическому истощению и появлению невротических симптомов, которые еще больше затруднят общение с другими людьми. С позиций субъекта процесс его самореализации происходит неоптимально (неэффективно). Стенические отрицательные эмоции направляются вовнутрь, порождая разнообразные симптомы. Итак, одним из самых частых проявлений СДСТ является формирование невроза, что существенно затрудняет адаптацию индивида в социуме. Невроз, в отсутствии лечения, приводит к манифестации соматических проявлений: от безобидных функциональных (например, кардиалгия, экстрасистолия) до органических заболеваний (например, злокачественные опухоли).

Некоторые проявления СДСТ представляют непосредственную угрозу для жизни. Здесь следует различать преждевременную смерть от известных проявлений СДСТ и внезапную смерть (когда от момента первых симптомов заболевания до смерти проходит не более часа). В первом случае основной причиной смерти являются грубые нарушения развития скелета грудной клетки (килевидная или воронкообразная грудь), приводящие к сдавлению и смещению сердца. Формируется так называемое торакодиафрагмальное сердце. Его осложнением является развитие сердечной недостаточности с легочной гипертензией. Так, без лечения, продолжительность лиц с синдромом Марфана чаще всего не превышает 40 лет именно по причине развития торакодиафрагмального сердца. Сейчас, однако, в связи с достижениями пластической хирургии, подобное осложнение СДСД встречается все реже. Второй причиной "ожидаемой" смерти у больных с СДСТ является расслаивающая аневризма аорты. Впрочем, риск развития аневризмы аорты невелик в отсутствии дополнительных факторов риска: курения и артериальной гипертонии. Всегда драматично воспринимается внезапная смерть человека. Установлено, что до 30 лет внезапная смерть достоверно чаще встречается у лиц с СДСТ, чем без него. После 30 лет эти различия стираются. Основные причины внезапной смерти у пациентов с СДСТ: 1) фибрилляция желудочков вследствие каналопатии, имеющей интермиттирующие (непостоянные) ЭКГ-проявления; 2) разрыв аневризмы мозговой артерии геморрагический инсульт; 3) разрыв аневризмы аорты; 4) аномалия развития коронарных артерий инфаркт миокарда фатальные осложнения.

Варианты коррекции СЃРёРЅРґСЂРѕРјР°. Что следует сделать окружающим, чтобы будущая взрослая жизнь ребенка с СДСТ не превратилась в череду непреодолимых препятствий? Рассмотрим ответ на этот вопрос с позиции профилактики заболевания.

Первичная профилактика (борьба с факторами риска СДСТ): создание условий для оптимального протекания беременности. Беременность должна быть желанной и проходить в состоянии душевного комфорта. Обязательно полноценное белково-витаминное питание. Курение исключается.

Вторичная профилактика (выявление заболевания на бессимптомной стадии). При обнаружении у ребенка признаков СДСТ врач обязан уведомить родителей о наличии "предболезни". Для того чтобы СДСТ не перешел в болезнь или хотя бы для минимизации его проявлений в будущем, рекомендуется принять целый комплекс превентивных мер:

— регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка умеренной интенсивности (настольный теннис, езда на велосипеде, плавание, бадминтон, бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями). Она укрепляет соединительную ткань, улучшает ее трофику, препятствует прогрессированию дисплазии.

— внимательное отношение к внутренним потребностям ребенка. Воспитание только с позиции "мягкой" силы. Учитывая повышенную природную ранимость таких детей, следует избегать вербальной грубости, стараться не выражать в его присутствии стенические отрицательные эмоции. Приветствуется развитие ребенка по гуманитарному направлению, не связанному с напряженной коммуникацией с другими людьми.

— курсовое применение препаратов магния (по 4-6 месяцев в году). Установлено, что магний принимает активное участие в метаболизме компонентов СТ; он является одним из "цементирующих" ионов в составе гликозаминогликанов. При СДСТ имеется облигатный внутритканевой дефицит магния. Поэтому использование препаратов магния по сути дела является единственной этиологической терапией СДСТ.

— медицинская диспансеризация. Подразумевает под собой регулярное проведение некоторых скрининговых медицинских диагностик, позволяющих выявить скрытые проявления СДСТ, опасные или потенциально опасные для жизни.

Третичная профилактика (борьба с осложнениями уже имеющегося заболевания). Манифестация клинических проявлений СДСТ ставит перед врачом нелегкую задачу "сгладить" их выраженность, добиться ремиссии.

— при грубых проявлениях СДСТ (деформация грудной клетки, лопоухость) допустима пластическая хирургия.

— вегетативно-психические нарушения корректируются в зависимости от их выраженности. При легких проявлениях — показано нормализация режима труда и отдыха, седативные препараты на основе мяты, валерианы. При выраженных проявлениях (например, кардионевроз с паническими атаками) — возможно понадобится психофармкотерапия или даже наблюдение у психотерапевта. Важно понимать, что когда "ядро личности" уже сформировано, задача психотерапии (психофармакотерапии) состоит в облегчении восприятия тех ситуации, которые являются для больного стрессовыми.

— обязательный прием препаратов магния (по 6-8 месяцев в году).

— регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка низкой или умеренной интенсивности (езда на велосипеде, плавание,  бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями).

— синдромальная терапия при манифестации того или иного соматического синдрома (аритмический, синкопальный и т.д.).

РџСЂРѕ дефицит магния. Важный момент, касающийся дефицита магния у пациентов с СДСТ. Доказано, что концентрация магния в сыворотке крови не различается у лиц с СДСТ и без него. Другими словами, определение концентрации сывороточного магния у пациентов с СДСТ не информативно. Однако уровень тканевого магния снижен у всех больных с СДСТ — буквально в 100%. Как его определить? Для этого используется ротовая жидкость — соскоб со слизистой полости рта, содержащий слюну и эпителиальные клетки. Этот анализ отличается высокой клинической информативностью, отражая реальную тканевую концентрацию магния. В зависимости от уровня тканевого магния подбирается индивидуальная дозировка пероральных препаратов магния.

К сожалению, клиническая эффективность препаратов магния при СДСТ вариабельная и труднопрогнозируемая. Одно можно утверждать однозначно: без сопутствующей терапии магнием эффективность другой синдромальной терапии окажется менее результативной.

Лекарственная непереносимость РїСЂРё СДСТ. Поскольку СДСТ зачастую проявляется мультифокально, то перед врачом стоит нелегкая задача коррекции его разнообразных клинических проявлений. Однако, как я уж не раз указывал в обзоре, субъект с соединительнотканной дисплазией отличается повышенной чувствительностью к разнообразным экзогенным воздействиям. Одним из проявлений такой сенситивности является плохая переносимость медикаментов. Речь идет не о классической аутоиммунной (аллергической) реакции "антиген-антитело", а о феномене идиосинкразии — индивидуальной непереносимости лекарства. Таким образом, возникает парадоксальная ситуация: лица, которые крайне нуждаются в медикаментозной терапии (например, с целью коррекции антиаритмического или невротического  синдрома), субъективно плохо ее переносят. Вследствие чего поиск "своего" лекарства может существенно затянуться; иногда складывается впечатление, что пациент с СДСТ не переносит "почти все". Один из вариантов подбора лекарств в такой ситуации — очень медленная титрация дозировок: от гомеопатической до терапевтической. 

Современная медицина достигла немалых успехов в понимании сути, диагностики и  лечении СДСТ. Критерием эффективности лечения является:

— набор массы тела (нормальное соотношение росто-весового коэффициента),

— приемлемая для больного степень социализации, позволяющая удовлетворить его творческие потребности,

— приемлемо низкий уровень невротизации без панических атак, не мешающий эффективно работать,

— нормальная, среднестатистическая продолжительность жизни.

                                                                                      Наверх

 

Источник: ag-eremeev.ru